Penyakit Keturunan yang Sulit Dicegah
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidunpnya. Ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Dan orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya.
1. Kolesterol Tinggi
Dalam satu keluarga, terkadang ditemukan bahwa salah satu atau beberapa anggotanya memiliki kadar kolesterol yang tinggi. Keadaan seperti ini disebut FH atau Familial Hypercholesterolemia. Keadaan FH ini merupakan contoh yang paling dominan dari sifat genetik dan mengandung pengertian bahwa seseorang hanya memerlukan satu gen yang tidak normal untuk mengalami kondisi seperti ini.
Jika salah satu dari orang tua anda mengalami FH, maka anda akan memiliki resiko terserang FH sebesar 50%
2. Parkinson
Parkinson sering kali cenderung diwariskan, walaupun dalam beberapa kasus penyakit parkinson tidak ada yang terjadi bukan karena keturunan. Resiko mengalami parkinson akan meningkat dua kali lipat jika seseorang memiliki orang tua atau saudara yang mengalami parkinson.
3. Asma
Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30% penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.
4. Albino
Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino.
5. Alergi
Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya. Sebagian besar gejala alergi pertama kali mengenai saluran cerna, hal ini disebabkan saluran cerna merupakan tempat pertama kali kontak dengan makanan. Selain itu adalah bengkak dan gatal di bibir sampai lidah dan orofarings, nyeri dan kejang perut, muntah sampai diare berat dengan tinja berdarah.
6. Kebotakan
Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat adanya gen yang diturunkan. Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak.
7. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan tranfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum mendel jika ibunya sebagar carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
8. Diabetes Melitus
Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen?HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1. Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.
9. Buta Warna
Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa.
10. Hemofilia
Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak. Salah satu cara untuk mencegah penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.